Chiu RWK, Akolekar R, Zheng YWL et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study BMJ 2011;342: c7401 DOI: 10.1136/bmj.c7401
Directe link naar de gratis full text versie in BMJ

Wegens het risico op miskraam worden vruchtwaterpuncties en vlokkentesten alleen uitgevoerd als er bij de eerste screening in de zwangerschap een duidelijk verhoogd risico bestaat op een kind met downsyndroom. Eerder onderzoek had aangetoond dat, met een nieuwe DNA-sequencingtechniek, foetaal DNA in het bloed van de moeder kan worden gebruikt om genetische afwijkingen bij het kind aan te tonen. De onderzoekers analyseerden of deze nieuwe techniek ook bruikbaar is in de klinische praktijk en dan vooral om down syndroom aan te tonen. Daarvoor onderzochten ze plasmamonsters van vrouwen met een verhoogd risico op trisomie 21 (n=824) met zowel de nieuwe techniek als karotypering. De nieuwe test bleek zeer effectief, in het bijzonder voor het uitsluiten van downsyndroom. De sensitiviteit van de test was 100% en de speci? citeit 97,9%. De positief voorspellende waarde was 96,6% en de negatief voorspellende waarde 100%. Hieruit blijkt dat het percentage vrouwen dat een invasieve test moet ondergaan aanzienlijk kan dalen door de nieuwe test te gebruiken. Met de huidige methoden wordt bij 5% van de vrouwen ten onrechte een verhoogd risico vastgesteld. De nieuwe test kan bij 98% van deze vrouwen trisomie 21 met zekerheid uitsluiten. Alleen de overgebleven 0,1% (5x (100-98) x100%) zouden dan een invasieve test hoeven krijgen. De nieuwe DNA- techniek lijkt ook interessant als eerste screening op trisomie 21, maar momenteel is de test daar nog te duur voor.