Van Rij MC, de Die-Smulders CEM, Tibben A, et al. Evaluation of exclusion prenatal and exclusion preimplantation genetic diagnosis for Huntington’s disease in the Netherlands. Clin Genet 2013;83:118-124. Doi:10.1111/cge.12058
Directe link naar de samenvatting van het artikel

De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke ziekte die zich pas openbaart op latere leeftijd. Personen die een ouder hebben met de ziekte lopen zelf 50% kans om de ziekte te krijgen. Hoewel het sinds 1993 mogelijk is om met een genetische test zekerheid te krijgen, wordt hier weinig gebruik van gemaakt. De meeste mensen verkiezen het niet-weten boven een leven met mogelijk zeker perspectief op HD. Bij een kinderwens moeten zij de afweging opnieuw maken. Voor paren met de wens om de eigen HD-status niet te weten is er de mogelijkheid tot exclusiediagnostiek via prenatale diagnostiek (ePND) of pre-implementatie genetische diagnostiek (ePGD). Het DNA van foetus of embryo wordt vergeleken met het DNA van de grootouder met HD. Bij overeenkomst is de test positief en is er voor het toekomstige kind een kans van 50% op HD. Het embryo wordt dan niet teruggeplaatst ofwel de zwangerschap wordt afgebroken (Terminaton of Pregnancy, TOP). Embryoselectie is in Nederland wettelijk verboden. Paren die kiezen voor ePGD worden verwezen naar Brussel.

De onderzoekers interviewden zeventien Nederlandse paren die tussen 1996 en 2010 kozen voor ePND (dertien) of ePGD (zes). Zij moeten steeds laveren tussen de vaak genoemde verantwoordelijkheid voor toekomstige kinderen en de wens de eigen genetische status niet te weten. Motieven voor exclusietesten zijn: niet kunnen rechtvaardigen naar het kind toe om HD door te geven, willen uitbannen van HD uit de familie, voorkomen van een mogelijk dubbel verlies voor de gezonde partner. Embryoselectie of TOP bij een positieve test zorgt voor morele dilemma’s: er is immers ook 50% kans dat het kind géén HD krijgt en gezond is. Verder testen biedt zekerheid maar ook verlies van het niet-weten bij de partner die at risk is. Sommige paren vonden het moreel minder bezwaarlijk een mogelijk gezond embryo niet terug te plaatsen dan een zwangerschap met een mogelijk gezonde foetus af te breken. Voor anderen maakte dat geen verschil. Een at risk man zei: ‘De last die je je kind zou geven als je HD doorgeeft is groter, of vonden wij groter, dan afbreken van een gezonde zwangerschap’. De emotionele last van TOP wordt als zwaar ervaren en is voor sommigen een reden om af te zien van ePND in de toekomst, hoewel geen van de geïnterviewden achteraf spijt heeft. Afwegingen bij de keuze tussen ePND of ePGD zijn verder: kunstmatige versus natuurlijke conceptie en beperkt succes bij IVF. Twee paren kozen na ePND met TOP voor ePGD. Toen dat bij één van de paren niet lukte, koos dit paar voor zwangerschap zonder testen. Zij vonden dat zij dit naar hun toekomstige kind(eren) konden rechtvaardigen, omdat ze alles hadden geprobeerd om te voorkomen HD door te geven. De vier paren die direct voor ePGD kozen, zouden dat opnieuw zo doen.

Voor alle paren was de wens om de eigen HD-status niet te weten uitgangspunt voor de besluitvorming. Voor deze paren blijkt zowel ePND als ePGD een acceptabele optie te zijn bij hun reproductieve keuzes. Zij zijn in staat de morele dilemma’s zorgvuldig te overwegen en kunnen omgaan met de aanzienlijke emotionele belasting. De auteurs bevelen aan om paren met kinderwens en HD-risico tijdig, volledig en non-directief te counselen. Daarvoor is een multidisciplinair team nodig, met een positieve attitude tegenover ePND en ePGD, zodat alle mogelijke scenario’s besproken kunnen worden.