Roien Jakobsen T, Søgaard K, Tabor A. Implications of a first trimester Down syndrome screening program on timing of malformation detection. ACTA Obstetrica et Gynecologica. 2011; 90:728-736
Directe link naar de samenvatting in Acta Obstet Gynecol Scand

Wat is de impact van de introductie van de nekplooimeting bij 11-14 weken op de zwangerschapsduur waarbij afwijkingen ontdekt worden? Dat is de vraag waarop in dit retrospectieve onderzoek een antwoord wordt gegeven. In Denemarken is de nekplooimeting een routineonderzoek. 92-95% van de vrouwen kiest voor deze mogelijkheid. Bij de nekplooimeting wordt niet actief gezocht naar (overige) afwijkingen. In de periode januari 2003 tot juni 2007 werd in de onderzoekspopulatie bij 9.324 foetus zowel een nekplooimeting als een structureel echo-onderzoek (SEO) verricht. De prevalentie van foetus met een afwijking in de onderzoekspopulatie was 1,4% (132 van 9.324). Van de antenataal ontdekte afwijkingen (89) werd 25,8% gevonden vóór de 15e week, 59,6% tussen 16 en 22 weken en 14,6% na de 27e week. De afwijkingen werden geclassificeerd in vier categorieën: letaal, ernstig, gemiddeld en klein. Voor letale afwijkingen geldt dat hoe vroeger de afwijking ontdekt wordt, des te eerder kan de zwangerschap worden afgebroken. Bij ernstige afwijkingen kan de neonatale uitkomst verbeteren door behandeling in utero of geboorte in een specialistisch centrum.
Er waren in totaal drie letale afwijkingen: eenmaal anencefalie, ontdekt voor vijftien weken. Van de 43 ernstige afwijkingen werden er zeven (16,3%) voor de vijftiende week ontdekt, waaronder hypoplastisch linker hart syndroom (twee keer), hernia umbilicalis (zes keer), duodenumatresie (een keer) en vergrootte blaas (vier keer).
De auteurs concluderen dat met het invoeren van de nekplooimeting ook andere afwijkingen al vroeger in de zwangerschap worden gedetecteerd.