Neonatale screening op congenitale hypothyreoïdie. Verkerk PH,Trotsenburg van PJJ, Hoornweg-Nijman G et al. Ned Tijdschr Geneeskd.2014;158:A6564
Directe link naar de volledige gratis versie van het artikel.

Vanaf 1 januari 1981 tot 31 december 2011 werden gegevens verzameld over de neonatale screening op congenitale hypothyreoïdie (CH) van de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s van het RIVM. Vanaf  1995 wordt bij de screening ook thyroxinebindend globuline (TGB) bepaald. Als kinderen vóór de 15e levensdag behandeld worden, verloopt hun ontwikkeling vrijwel ongestoord.

De deelname aan de screening bedraagt 99,7%. Er zijn 19.594 kinderen verwezen naar de kinderarts met een positieve screeningsuitslag. Bij 2.114 van deze kinderen is CH vastgesteld (11%) , bij 1.056 (5%) is de diagnose nog niet bekend en 84% heeft geen CH. Dat betekent dat 84% van de kinderen een fout-positieve test heeft bij de eerste screening. Er zijn 78 kinderen (3,6%) met CH gediagnosticeerd, terwijl zij bij de eerste screening gemist zijn (fout-negatief).

Als je ervan uitgaat dat er bij de kinderen met onbekende uitslag geen CH voorkomt, dan is de sensitiviteit van de screening 96%, de specificiteit 99,7% en de positief voorspellende waarde 11%. Deze getallen zijn na 1995 hoger dan ervoor.

De prevalenties van CH, CH-Thyroïdaal en CH-Centraal zijn respectievelijk 1:2670, 1:3100 en 1:21.600. Percentages kinderen met ernstige CH, waarbij de behandeling gestart wordt vóór de 15e levensdag, bedragen 24% tussen 1981-1990, 63% tussen 1991-2000 en 96% (176/184) tussen. De neonatale screening op CH kan daarmee als een belangrijk succes gezien worden wat betreft het bevorderen van de gezondheid.


Proces van de neonatale hielprikscreening, stapsgewijs weergegeven. Bron: NTvG, RIVM/Centrum voor Bevolkingsonderzoek.