De genetische basis van de zeldzame hersenaandoening Volendamse ziekte is bekend.De genetische basis van de zeldzame hersenaandoening Volendamse ziekte is bekend. De ziekte, ook wel pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) genoemd, is een aandoening van de kleine hersenen. Na tien jaar speuren heeft een team internationale onderzoekers van ondermeer het AMC mutaties gevonden in drie genen, die onderdeel zijn van een groot enzymcomplex. De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics, volume 40, 1113 – 1118 (2008) De Volendamse ziekte dankt zijn naam aan het feit dat PCH2 in Volendam extreem veel voorkomt. De ontdekking van de genen die pontocerebellaire hypoplasie veroorzaken, maakt het mogelijk om de ziekte in een vroeg stadium van de zwangerschap te diagnostiseren, bijvoorbeeld via een vlokkentest.