Incidental Findings of Sex Chromosome Aneuploidies in Routine Prenatal Diagnostic Procedures, a qualitative study on the perspectives of parents and professionals, Jacqueline Pieters, 16 januari 2013, Radboud Universiteit Nijmegen

Directe link naar het volledige proefschrift op Kennispoort Verloskunde
LET OP: U moet ingelogd zijn om de PDF’s van de proefschriften te kunnen downloaden.

Onverwachte bevindingen bij prenataal vervolgonderzoek, zoals het syndroom van Turner of Klinefelter, vinden ouders achteraf waardevol. Ook professionals onderschrijven het belang van deze onbedoelde uitslagen. Dit blijkt uit promotieonderzoek van gynaecoloog Jacqueline Pieters. Zij vindt het dan ook belangrijk dat ouders vooraf nadrukkelijk worden gewezen op de andere mogelijke uitslagen van de prenatale test.

Zij vroeg ouders die met onbedoelde uitslagen geconfronteerd werden hoe zij hiermee omgingen. Veel ouders speurden direct internet af naar meer informatie. Verder waren ze er liever vooraf beter van op de hoogte geweest dat de test ook andere uitslagen dan het Downsyndroom kon geven. Ouders die de zwangerschap hadden beëindigd na het nieuws, hadden zich veel zorgen gemaakt over de toekomstige gezondheid en het welzijn van hun kind. Ook vreesden ze de grote belasting voor het gezin. Ouders die het kind hadden laten komen, hadden juist vertrouwen gekregen in de zorg- en begeleidingsmogelijkheden voor hun kind en in een goede toekomst. Pieters vindt dat ouders na een onbedoelde uitslag goede begeleiding moeten krijgen bij hun zoektocht op internet, bijvoorbeeld door hen links naar betrouwbare sites te geven. Pieters hield ook een enquête onder klinisch genetici en experts in de begeleiding en behandeling van mensen met het syndroom van Turner of Klinefelter.

Zij bleken voorstanders van het meenemen van de geslachtschromosomen bij prenataal onderzoek op het Downsyndroom. Dit ondanks de complexiteit van de voorlichting over de bijbehorende syndromen en ondanks de mogelijkheid dat ouders mogelijk besluiten tot zwangerschapsbeëindiging.