NIPT. Non-invasive prenatal testing: towards implementation in the Netherlands, Joanne Verweij, Universiteit Leiden, 29 april 2014
Directe link naar de volledige versie van het proefschrift op Kennispoort Verloskunde
LET OP: U moet ingelogd zijn om de PDF’s van de proefschriften te kunnen downloaden.

Gevoel voor timing kan Joanne Verweij niet ontzegd worden met haar proefschrift over de invoering van de baanbrekende niet-invasieve prenatale test, beter bekend als NIPT. Precies in de maand dat NIPT in Nederland beschikbaar is gekomen voor hoog-risico zwangeren, promoveerde ze op haar toegankelijk geschreven onderzoek. Door de snelle ontwikkelingen de afgelopen jaren, leest het soms meer als geschiedschrijving.

Een paar highlights op een rij: NIPT is op dit moment bewezen accuraat voor hoofdzakelijk trisomie 21. Verweij raadt af om de test te gebruiken als voorspeller van trisomie 13, vanwege de huidige matige testeigenschappen en de lage prevalentie. Ze verwacht dat door invoering van de NIPT zo’n 80 procent minder invasieve testen nodig zijn. Het belangrijkste voordeel is dat er minder miskramen door een punctie zullen optreden. Mede doordat de test vrijwel geen risico’s met zich meebrengt, voorspelt ze een forse toename van het aantal prenatale testen tot meer dan 100.000 vrouwen per jaar. Meer dan de helft van de vrouwen die prenatale screening afwijst in het huidige programma zou NIPT kiezen indien de test beschikbaar zou zijn. Dit betekent overigens niet automatisch dat daarmee ook het aantal zwangerschapsafbrekingen evenredig zal toenemen. Het onderzoek wijst uit dat veel vrouwen wel op de hoogte willen zijn van de aanwezigheid van het syndroom van Down, maar er toch voor zouden kiezen de zwangerschap te behouden. Hoeveel geld de invoering van NIPT kan gaan kosten (voor zover dat te becijferen valt) is te lezen in het proefschrift.

Verweij ziet de invoering van NIPT als test voor de algemene zwangere populatie als een uitgelezen kans voor verdere ontschotting tussen de 1e en 2e lijn verloskundige zorg. Veel minder vrouwen zullen een hoog risico hebben na NIPT op een trisomie, waardoor verwijzingen naar de tweede lijn minder zullen voorkomen. Vrouwen met een positieve NIPT of een andere reden voor prenatale diagnostiek, of bijvoorbeeld vrouwen met een tweelingzwangerschap, zullen counseling krijgen door een ervaren obstetricus in een van de centra voor prenatale diagnostiek. Vóór de implementatie van NIPT, moeten counseling cursussen worden georganiseerd voor zowel verloskundigen, gynaecologen (in opleiding) als prenatale artsen.

De praktijk moet gaan uitwijzen wat van deze voorspellingen uitkomt, wat weer wordt vastgelegd in de TRIDENT-studie. Tot het zover is, is het interessant om de voorspellingen uit dit proefschrift erop na te slaan.