Nuchal Translucency beyond Down syndrome screening Evelien Timmerman 5 juni 2013, Universiteit van Amsterdam
Directe link naar de uitgebreide samenvatting op Kennispoort Verloskunde
LET OP: U moet ingelogd zijn om de PDF’s van de proefschriften te kunnen downloaden.

De nekplooimeting (nuchal translucency of NT) vertelt veel meer dan alleen het risico op Downsyndroom. Een verdikte nekplooi is geassocieerd met een breed scala aan structurele en genetische afwijkingen. Een gedetailleerde echo in het eerste trimester levert een belangrijke bijdrage aan de screening op deze afwijkingen en de individuele risicoanalyse. Dit blijkt uit het proefschrift van Evelien Timmerman over de nekplooimeting.

De nekplooimeting vindt plaats de elfde en veertiende week van de zwangerschap, waarbij wordt gekeken naar een plooi in de huid van de nek, een tijdelijke ophoping van vocht. Een verdikte nekplooi (meer dan drie millimeter) kan duiden op chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Dit moet met vervolgonderzoek worden bevestigd. Timmerman pleit voor het opzetten van een compleet counselingsprogramma over screening in het eerste trimester, dat kosteloos toegankelijk is voor alle zwangeren vrouwen. Na deze counseling zouden alle zwangere vrouwen moeten kunnen kiezen voor een bloedtest voor Down syndroom/Trisomie 13 en 18 in de tiende week van de zwangerschap. De volgende stap in de individuele risico-analyse zou een gedetailleerde twaalf weken echo moeten zijn. Zij pleit voor een screeningsprogramma in twee stappen.

Wanneer bij de twaalf weken echo een verdikte nekplooimeting of andere echomarkers worden gezien, moet de zwangere worden verwezen naar een centrum dat gespecialiseerd is in foetale echoscopie. Deze centra zijn volledig toegerust voor de meer gespecialiseerde echo’s en counseling van de aanstaande ouders. In deze setting zal ook ruimte zijn voor geavanceerder DNA-onderzoek op materiaal verkregen via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De uitgebreide samenvatting kan worden gedownload op Kennispoort Verloskunde.