Foetale afwijkingen bij screeningsecho’s kunnen wijzen op genetische afwijkingen. Dan wordt prenatale diagnostiek aangeboden. Een aantal zwangeren wijst dit onderzoek af wegens het invasieve karakter en bijkomend miskraamrisico. Deze studie onderzoekt of het non-invasieve screeningsinstrument NIPT een alternatief kan zijn voor invasieve diagnostiek bij het detecteren van chromosomale afwijkingen bij foetale afwijkingen.

Deze retrospectieve Nederlandse studie omvat een cohort van 590 zwangerschappen waarbij tussen april 2014 en november 2015 echoscopische foetale afwijkingen werden gezien. De vrouwen ontvingen counseling over invasief en non-invasief vervolgonderzoek. Van hen kregen 251 vrouwen (42,2%) de NIPT. De vrouwen met een abnormaal NIPT-resultaat kregen daarna ter verificatie invasieve diagnostiek aangeboden (QF-PCR en zonodig microarray-analyse).

De NIPT blijkt normaal in 224 (89,2%), abnormaal in 26 (10,4%) en onzeker in één (0,4%)  van de zwangerschappen. De meeste afwijkingen betreffen trisomie 21 (n = 13), trisomie 18 (n = 6) en trisomie 13 (n = 3). Vier afwijkende NIPT-resultaten berusten op mozaïcisme, maternale afwijkingen en trisomie 16. In vier gevallen wordt het NIPT-resultaat niet bevestigd door invasieve diagnostiek; twee NIPT-resultaten zijn vals-negatief (trisomie 13 en 16) en één is vals-positief (trisomie 21). Bij een abnormaal NIPT-resultaat (trisomie 18) vindt geen vervolgonderzoek plaats.

Bij 33 (14,7%) zwangerschappen met normaal NIPT-resultaat, volgt later alsnog een indicatie voor diagnostisch onderzoek. Bij 12 hiervan blijken er genetische afwijkingen te zijn, die in 7 gevallen klinisch relevant zijn. Dit betreft vooral trisomie 13 en monosomie X. Ook worden twee subchromosomale afwijkingen gemist. Als alle 590 vrouwen direct invasieve diagnostiek hadden gekregen, was bij 12,7% genetische afwijkingen gevonden (in plaats van 10,4%); de NIPT heeft dus een lagere detectiegraad.

De auteurs concluderen dat de NIPT geen voldoende alternatief biedt voor invasieve diagnostiek bij echoscopische foetale afwijkingen; de resolutie en sensitiviteit zijn ondergeschikt aan die van microarray-analyse. Toch moeten zwangere vrouwen  de keuze krijgen wegens het non-invasieve karakter van de NIPT.