Erfelijke aandoeningen komen regelmatig voor. Op dit moment zijn bijna 6000 verschillende erfelijke aandoeningen beschreven, waarvan bij ongeveer 2100 aandoeningen de erfelijke aanleg (het gen) bekend is. Navraag naar erfelijke aandoeningen bij een zwangere, haar partner en hun familie is standaard bij het eerste intakegesprek door de verloskundige. Regelmatig bereikt ons de vraag tot welke generatie de familieanamnese zou moeten worden afgenomen. Een eenduidig antwoord hierop is niet te geven, het hangt af van de aandoening en de manier van overerven. Aan de hand van een casus in de derde kolom willen wij dit graag illustreren.