Wij rapporteren een casus van een 43-jarige patiente met 46,XX gonadale dysgenesie, die door middel van eiceldonatie gravida werd. Er werd een literatuursearch verricht in Pubmed en de Cochrane Library met trefwoorden gericht op zwangerschap en gonadale dysgenesie, het syndroom van Turner en het syndroom van Swyer. Aan de hand daarvan willen wij de vraag beantwoorden of een vaginale partus bij een patiente met 46,XX gonadale dysgenesie al dan niet gecontraïndiceerd is.

Zwangerschap bij patiënten met een gonadale dysgenesie, zoals het syndroom van Swyer (46,XY), het
syndroom van Turner (45,XO) en 46,XX gonadale dysgenesie is zeldzaam. In de literatuur zijn slechts
15 casus beschreven. Echter door middel van eiceldonatie kunnen deze vrouwen tegenwoordig wel zwanger raken. Patiënten met gonadale dysgenesie hebben gonaden die veranderd zijn in bindweefselstrengen en geen geslachtscellen bevatten (de zogenoemde ‘streak gonads’). Gonadale dysgenesie kan voorkomen bij vrouwen met afwijkende geslachtschromosomen waarvan het syndroom van Turner (45,X of 45,XO) het meest voorkomt (50%). Daarnaast kan gonadale dysgenesie voorkomen bij een normaal 46,XX karyotype of een 46,XY karyotype (samen verantwoordelijk voor 25% van de gevallen), waarvan de laatste ook wel bekend is als het syndroom van Swyer. De overige vormen van gonadale dysgenesie worden gevormd door mozaïcismen.

Over zwangerschap en partus in de groep vrouwen met een 46,XX gonadale dysgenesie is zeer weinig tot niets te vinden in de literatuur. Gepresenteerde casus zijn dan ook zeer zeldzaam. Op basis van de literatuur over de andere vormen van gonadale dysgenesie, het syndroom van Swyer en het syndroom van Turner, is er een aantal aandachtspunten voor de praktijk. Over de modus partus is, aan de hand van de huidige literatuur, geen goed onderbouwd advies te geven. Het percentage sectio caesarea is hoger in deze groep, enerzijds waarschijnlijk door het falen van inductie, anderzijds speelt de wens van patiënte hierbij een rol.8-13,15 Concluderend lijkt er bij 46,XX gonadale dysgenesie geen absolute contra-indicatie te bestaan voor een vaginale baring.