Hoofdstuk 1 is een inleiding tot de rol van echoscopie in de prenatale detectie van aangeboren afwijkingen en de besluitvorming die daaruit voortvloeit. Aangeboren afwijkingen zijn in geïndustrialiseerde landen de belangrijkste oorzaak voor zuigelingensterfte. Heden ten dage kan dankzij de ontwikkeling van echoscopisch onderzoek het merendeel van deze afwijkingen reeds voor de geboorte worden vastgesteld. Hoewel er discussie bestaat over de voor- en nadelen van routine echoscopie, wordt in de meeste geïndustrialiseerde landen zwangere vrouwen standaard een structureel echoscopisch onderzoek naar ernstige structurele afwijkingen aangeboden bij een zwangerschapsduur van 20 weken. In Nederland werd tot voor kort structureel echoscopisch onderzoek niet standaard aan alle zwangere vrouwen aangeboden omdat de vereiste ministeriële vergunningen hiervoor ontbraken ondermeer vanwege bezorgdheid over de positie van gehandicapten in de samenleving, alsmede de angst voor medicalisering van de zwangerschap. Veel zwangere vrouwen zien structureel echoscopisch onderzoek als integraal onderdeel van prenatale zorg, maar zijn daarbij meestal niet voorbereid voor een ongunstige uitslag die vaak heftige emotionele reacties oproept.
Als bij echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap een ernstige afwijking blijkt, kan dit vragen oproepen omtrent het te voeren obstetrisch en neonataal beleid. Als het ongeboren kind een geringe overlevingskans of een heel beperkte kwaliteit van leven heeft, is het de vraag of alle medische middelen moeten worden toegepast om het in leven te houden. Zulke vragen hebben een nieuw onderzoeksgebied geopend, dat van ‘end-of-life decisions’ in de foetale geneeskunde. End-of-life decisions zijn beslissingen over medische interventies rondom het levenseinde die het overlijden zeker, of waarschijnlijk, versnellen. In de foetale geneeskunde wordt in dit kader onderscheid gemaakt tussen het non-interventiebeleid en de zwangerschapsbeëindiging. Bij een non-interventiebeleid wordt afgezien van medisch levensverlengend handelen vanwege een zeer sombere foetale prognose. Bij een zwangerschapsbeëindiging is het medisch handelen (op verzoek van de zwangere) gericht op het doen overlijden van de foetus vanwege een zeer sombere prognose.
Zwangerschapsbeëindiging na 24 weken zwangerschapsduur is in Nederland wettelijk verboden. Een dergelijk beleid wordt in de praktijk echter gedoogd, als er aan bepaalde voorwaarden wordt voldaan. Deze voorwaarden zijn opgenomen in richtlijnen die zijn opgesteld door het Ministerie van Justitie en het Ministerie van Volksgezondheid in samenspraak met de Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie. Volgens deze richtlijnen kan aan een klemmend verzoek van ouders om zwangerschapsbeëindiging na 24 weken zwangerschapsduur worden voldaan indien het kind geen extra-uteriene overlevingskans heeft en de afwijking niet behandeld kan worden of indien het kind enige overlevingskans heeft maar dat de vooruitzichten dermate somber zijn dat neonataal levensverlengend handelen zinloos wordt geacht.

Hoofdstuk 2 beschrijft op grond van de bevindingen van een retrospectieve studie van 318 opeenvolgende casus, welke beslissingen het multidisciplinaire perinatale team van het ErasmusMC neemt ten aanzien van het obstetrische en neonatale beleid nadat echoscopische een structurele foetale afwijking is vastgesteld. Het multidisciplinaire team neemt een obstetrische end-of-life decision in 30% van de casus; in 20% van alle casus wordt besloten tot een obstetrisch non-interventiebeleid en in 10% wordt ingestemd met een ouderlijk verzoek tot zwangerschapsbeëindiging. In 36% van alle casus wordt het neonataal beleid bepaald voordat de partus plaatsvindt; in 89% van deze beslissingen betreft dit een standaard neonataal beleid en in 11% een beleid waarin afgezien wordt van neonataal levensverlengend handelen. Het daadwerkelijke beleid komt in 88-100% van de casus overeen met de beslissing van het multidisciplinaire perinatale team. Het feit dat in het merendeel van de casus het neonataal beleid niet voor de partus bepaald wordt, en dat derhalve het obstetrisch en neonataal beleid niet op elkaar afgestemd worden, weerspiegelt waarschijnlijk een verschil tussen neonatologen en obstetrici in benadering van end-of-life decisions na echoscopische diagnose van een ernstige foetale afwijking. De auteur concludeert dat voor een consistent perinataal beleid afstemming tussen het obstetrisch en neonataal belangrijk is.

Hoofdstuk 3 beschrijft aan de hand van een prospectief onderzoek de overeenstemming tussen vijf deskundige obstetrici betreffende de classificatie van foetale prognose volgens richtlijnen die zijn opgesteld door de overheid in samenspraak met de Nederlandse Vereniging voor Gynaecologie en Obstetrie. Drie categorieën van foetale prognose worden onderscheiden: 1.1 de pasgeborene heeft geen overlevingskans, de afwijking(en) kan (kunnen) niet worden behandeld; 1.2 de pasgeborene heeft extra-uteriene overlevingskans, maar neonataal levensverlengend handelen wordt zinloos geacht; 2. de pasgeborene heeft extra-uteriene overlevingskans en neonataal levensverlengend handelen, indien nodig, wordt zinnig geacht. De obstetrici classificeerden tweemaal (waartussen vijf maanden) een steekproef van 100 casus, die besproken werden in het multidisciplinair perinataal team van het ErasmusMC. Voor de analyse werden categorieën 1.1 en 1.2 samengevoegd tot één categorie. In 67% van de casus bestaat er overeenstemming tussen minimaal vier van de vijf obstetrici. De totale kappa-coëfficiënt bedraagt 0.48 (matige overeenstemming). De verschillen in classificatie weerspiegelen systematische verschillen in classificatie, dat wil zeggen sommige obstetrici zijn meer geneigd tot het classificeren van een sombere prognose dan andere. De intra-observer agreement is 82-97%.

Hoofdstuk 4 gaat in op een specifieke beslissing rondom het levenseinde in de foetale geneeskunde: het obstetrisch non-interventiebeleid. In het geval van een obstetrisch non-interventiebeleid bij een ernstige foetale afwijking ziet de obstetricus af van medische interventies die zich richten op het verlengen van het leven van het ongeboren kind en die mogelijk schade voor de zwangere tot gevolg hebben. Een retrospectieve studie van 78 opeenvolgende casus brengt de overleving na een obstetrisch non-interventiebeleid in kaart, alsmede het daarop volgende neonatale beleid. Zes (8%) kinderen overlijden in utero, 16(21%) tijdens de bevalling (van wie 11 ten gevolge van cefalocentesis). Zesenvijftig (52%) kinderen worden levend geboren. In 29/56(52%) levendgeboren kinderen wordt neonataal levensverlengend handelen ingezet, hetgeen bij 21/29(72%) kinderen later wordt gestaakt. Wanneer neonataal levensverlengend handelen wordt ingezet, overlijden 23/29(79%) kinderen binnen zes maanden na de geboorte; wanneer geen neonataal levensverlengend handelen wordt ingezet, overlijden 25/27 (93%) kinderen binnen zes maanden na de geboorte. 10/78(10%) kinderen voor wie een obstetrisch non-interventiebeleid wordt afgesproken overleeft tot na zes maanden na de geboorte. Al deze kinderen hebben ernstige gezondheidsproblemen.

Hoofdstuk 5 beschrijft aan de hand van een prospectieve studie van 78 casus de invloed van discussie in een multidisciplinair perinataal team op de consensus over het te voeren obstetrisch en neonataal beleid en de argumenten voor het geprefereerde beleid. Alle deelnemers aan het overleg vulden na de presentatie van de medische gegevens, zowel voor als na de discussie, anoniem een formulier in waarin zij hun beleidsvoorkeur en de argumenten daarvoor aangaven.
Het blijkt dat voor de discussie geen systematische verschillen tussen de verschillende specialismen bestaan. Voor alle beleidsvarianten leidt discussie in het multidisciplinair perinataal team tot een toename van consensus. Analyse van de groep casus waarin een toename van consensus van 25% of meer is, laat een oververtegenwoordiging zien van het obstetrisch non-interventiebeleid. De argumenten die teamleden geven voor hun beleidsvoorkeur veranderen niet na de discussie. Voor een standaard obstetrisch en standaard neonataal beleid is het meest genoemde argument dat ‘er geen reden is om van een standaard beleid af te zien’. Het meest genoemde argument voor een obstetrisch non-interventiebeleid en een neonataal beleid waarbij afgezien wordt van neonataal levensverlengend handelen is ‘verwachte kwaliteit van leven’ terwijl het meest genoemde argument voor zwangerschapsbeëindiging ‘overlevingskans’ is.

Hoofdstuk 6 geeft een overzicht van de huidige kennis van het besluitvormingsproces van zwangere vrouwen en hun partners nadat echoscopische een ernstige foetale afwijking is vastgesteld. Eerst wordt de situatie in de praktijk en daarna algemene besluitvormingstheorieën beschreven.
Literatuur die zich richt op het besluitvormingsproces in de specifieke situatie van een echoscopisch vastgestelde foetale afwijking is schaars, maar laat zien dat ouders verschillende opvattingen kunnen hebben ten aanzien van het hebben van een keuze. Verder worden maternale leeftijd, maternaal opleidingsniveau, voorafgaand aantal voltooide zwangerschappen en het specialisme van degene die de counseling doet beschreven als determinanten van zwangerschapsbeëindiging.
Vanuit literatuur aangaande het besluitvormingsproces ten aanzien van een eventuele zwangerschap in het geval van een verhoogd genetisch risico, komt een aantal belangrijke fenomenen naar voren. Ten eerste is er sprake van een dichotome opvatting van risico. Informatie over de kans op een bepaalde aandoening bij een toekomstig kind wordt vertaald in twee mogelijkheden: het kind is wel of het kind is niet aangedaan. Ouders laten het zwaartepunt hierbij meer vallen op de gevolgen van een bepaalde uitkomst dan op het in perspectief zetten van de gegeven kans. Dit fenomeen werkt in de hand dat een kleine kans op een zeer ongewenste uitkomst in de besluitvorming zwaarder weegt dan rationeel te verwachten. Ten tweede blijkt dat de manier waarop kansen worden uitgedrukt de perceptie van een kans beïnvloeden. Ten derde blijkt dat onzekerheid het voor ouders minder moeilijk maakt om keuzes te maken. Mogelijk heeft onzekerheid een bepaald emotioneel voordeel in de zin dat het ouders de kans geeft om er ‘het beste van te hopen’. Samenvattend spelen in de besluitvorming van ouders niet-rationele mechanismen een rol.
Een algemeen aanvaarde algemene theorie om besluitvorming te beschrijven is de Subjective Expected Utility theorie. Deze theorie gaat ervan uit dat iemand alle opties evalueert op basis van een combinatie van de kans op een bepaalde uitkomst en de (on)gewenstheid daarvan. Door dit mathematisch op een rij te zetten, is vervolgens duidelijk wat de ‘goede’ beslissing is. Kritiek op deze theorie vraagt echter aandacht voor een bepaald cognitief fenomeen, framing: het gegeven dat de perceptie van een kans of een uitkomst afhangt van de context waarin deze gecommuniceerd wordt. Dit fenomeen heeft op verschillende niveaus invloed op besluitvorming. Het belangrijkste gevolg hiervan is dat besluitvorming niet een strikt rationeel proces is. Ook de invloed van stress maakt besluitvorming tot een niet strikt rationeel proces. Vooralsnog lijkt enige mate van stress gunstig, maar veel stress ongunstig voor een rationeel besluitvormingsproces. Als reactie op de observaties dat besluitvorming niet een strikt rationeel proces is, zijn recentelijk meer naturalistische besluitvormingstheorieën gelanceerd. Deze beschrijven besluitvorming als een dynamisch en contextafhankelijk proces, waarbij eerst een keuze passend bij de persoonlijke overtuigingen gemaakt wordt, welke achteraf onderbouwd wordt met rationele argumenten.
In de klinische praktijk speelt tot slot het begrip perceived control een belangrijke rol. Perceived control, het ervaren van controle over situatie, is in veel medische situaties gunstig voor de patiënt. In de specifieke situatie echter dat ouders besluiten moeten nemen na echoscopische diagnose van een ernstige foetale afwijking, is perceived control niet aantoonbaar gunstig. Wellicht ligt de grote mate van stress die deze specifieke situatie met zich meebrengt hieraan ten grondslag.
Concluderend speelt bij ouderlijke besluitvorming na echoscopische diagnose van een foetale afwijking een aantal mechanismen een rol die besluitvorming tot een niet strikt rationeel proces maken. Deze mechanismen hebben wellicht een belangrijke functie in het creëren van een basale psychologische stabiliteit. Derhalve dient een beslissing niet alleen geëvalueerd te worden op mate van rationaliteit, maar ook op basis van emotionele (langetermijn) uitkomst van de ouders.

Hoofdstuk 7 beschrijft aan de hand van een kwalitatieve studie de ervaringen van zwangere vrouwen na echoscopische detectie van een foetale afwijking alsmede hun perceptie van ‘keuze’. Nadat echoscopisch een foetale afwijking is vastgesteld, speelt een breed scala aan thema’s een rol bij zwangere vrouwen, waaronder het besef van de diagnose, emotie, het nemen van beslissingen en de identiteit als ouder. Zelfs in medisch opzicht vergelijkbare situaties laten vrouwen een grote variatie zien in hoe zij keuze ervaren. De rationele manier van beslissen, doorgaans nagestreefd door artsen, staat soms op gespannen voet met de soms meer naturalistische, intuïtieve manier van beslissen van vrouwen. Wanneer vrouwen zwangerschapsbeëindiging overwegen, spelen het welzijn van het ongeboren kind, het welzijn van henzelf en de andere kinderen in het gezin, alsmede de mening van hun partner een rol. Vrouwen ervaren de voor- en nadelen van het voortzetten danwel beeindigen van de zwangerschap verschillend. Morele waarden over of zwangerschapsbeëindiging geoorloofd is, spelen eveneens een rol.
De auteur concludeert dat echoscopisch onderzoek twee kanten heeft die moeilijk te verenigen zijn. Aan de ene kant is echoscopisch onderzoek een techniek die eventueel medische informatie geeft die aanleiding kan zijn tot het beëindigen van de zwangerschap. Aan de andere kant is echoscopisch onderzoek een hechtingsritueel dat de foetus personificeert en de realiteit van een kind dat op komst is bevestigt. Juist wanneer echoscopisch onderzoek een foetale afwijking laat zien, leidt het spanningsveld tussen de twee kanten van echoscopisch onderzoek tot complexe reacties bij het ouderpaar.

Hoofdstuk 8 beschrijft aan de hand van een prospectieve studie hoe vrouwen keuze ervaren na echoschopische diagnose van een foetale afwijking. Honderdzeven/161 (69%) vrouwen werden telefonisch geinterviewd. 46% van deze vrouwen heeft het gevoel voor keuzes te staan wat betreft het continueren van de zwangerschap. De helft van deze vrouwen ervaart een ambigue keus; dat wil zeggen, zij vinden dat er wel keuzes denkbaar zijn, zonder echter het gevoel te hebben dat ze zelf een keus moeten maken, omdat de te volgen koers duidelijk is. Het ervaren van een keus hangt sterk samen met de door de vrouwen verwachte prognose. 85% van de vrouwen die verwachten dat de toekomst van hun kind niet aangedaan was, ervaart dat er geen keuze te maken is. Wanneer vrouwen verwachten dat hun kind geen toekomst heeft, ervaart 10% dat er geen keuze te maken is. Tevens blijkt dat gevoelens van derealisatie en/of depersonalisatie in de helft van de vrouwen aanwezig is. Het ervaren van een keuze is hieraan niet gerelateerd. 57% van de vrouwen zoekt zelf aanvullende informatie. Het ervaren van een keuze is hieraan niet gerelateerd.

Hoofdstuk 9 besluit dit proefschrift met een algemene discussie van de belangrijkste bevindingen.
End-of-life decisions na echoscopisch vastgestelde foetale afwijking komen regelmatig voor in Nederland. Na echoscopische diagnose van een foetale afwijking in Nederland wordt het aantal end-of-life decisions geschat op 100 per jaar, maar wellicht is dit een onderschatting. Gegeven het gewicht van end-of-life decisions, zowel op individueel als op maatschappelijk niveau, adviseert de auteur tot de invoering van een nationaal register, waarin niet alleen alle gevallen van late zwangerschapsbeëindiging, maar ook alle gevallen van non-interventie, al dan niet anoniem, geregistreerd worden.
Ten aanzien van besluitvorming door artsen blijkt het bepalen van foetale prognose volgens de huidige richtlijnen problematisch. Wanneer een steekproef van de casus, die binnen het multidisciplinaire team van het ErasmusMC besproken werden, aan ervaren obstetrici van andere academische centra wordt voorgelegd, zijn in eenderde van deze gevallen maximaal drie van de vijf obstetrici het met elkaar eens. Deze verschillen berusten, al dan niet gedeeltelijk, op het gegeven dat sommige obstetrici meer geneigd zijn tot het afgeven van een sombere prognose dan andere. Mogelijk weerspiegelt deze bevinding dat niet alleen objectieve medische gegevens, maar ook een impliciete normativiteit een rol speelt in het beoordelen van foetale prognose. De auteur adviseert om zoveel mogelijk transparantie in de besluitvorming na te streven, waarbij medische gegevens zo goed mogelijk onderbouwd worden en morele overwegingen niet verhuld als medische feiten gepresenteerd worden. Tevens noopt het verschil in opvatting tussen obstetrici over foetale prognose tot enige bescheidenheid jegens ouders. Als er een verschil van mening tussen de arts en de ouders is, dient de drempel voor verwijzing voor een second opinion in een ander centrum laag te zijn.
Overleg in een multidiscplinair perinataal team leidt tot meer consensus over het te voeren beleid. Prenatale besluitvorming met betrekking tot neonataal beleid is problematisch. Voorafgaand aan de bevalling wordt een neonataal beleid meestal niet afgesproken, hetgeen kan leiden tot een inconsistent perinataal beleid.
Het meeste genoemde argument voor een standaard obstetrisch of neonataal beleid is dat er geen reden is om hiervan af te zien. Het meest genoemde argument voor een non-interventie beleid is de verwachte slechte kwaliteit van leven al dan niet in combinatie met een lage overlevingskans en het meest genoemde argument voor een zwangerschapsbeëindiging is lage overlevingskans al dan niet in combinatie met een verwachte slechte kwaliteit van leven.
Het obstetrisch non-interventiebeleid is een gecompliceerd en problematisch vraagstuk. Met name in het geval van een onzekere doch sombere prognose kunnen verschillen in opvatting tussen obstetrici en neonatologen leiden tot een inconsistent beleid, mogelijjk resulterend in iatrogene schade.
Met betrekking tot besluitvorming door zwangere vrouwen en hun partners spelen verschillende psychologische mechanismen een rol. Besluitvorming blijkt hierbij niet een strikt rationeel proces. Twee manieren van besluitvorming komen voor na echoscopische diagnose van een foetale afwijking, enerzijds een rationeel afwegen van voors en tegens, waarna een keuze gemaakt wordt en anderzijds een meer intuïtief proces. Ook depersonalisatie/derealisatie en het zelf op zoek gaan naar informatie spelen een rol in de besluitvorming.
Een opmerkelijke bevinding van dit proefschrift is de grote variatie in perceptie van keuze. Zelfs in het geval van vergelijkbare foetale prognose hebben zwangere vrouwen zeer verschillende opvattingen ten aanzien van keuze. Dit gegeven bemoeilijkt de toepassing van shared decision-making.
Wanneer vrouwen een zwangerschapsbeëindiging overwegen, spelen het welzijn van het ongeboren kind, het welzijn van henzelf en dat van andere kinderen in het gezin, alsmede ook de mening van de partner en morele overwegingen een rol.

Ten aanzien van de methodologische aspecten van het proefschrift speelt het gebrek aan een gouden standaard voor goede besluitvorming een rol. De keuze van uitkomstmaat, die vaak samenhangt met morele overwegingen, beïnvloedt zowel de methodologie als de bevindingen van besluitvormingsonderzoek. Tevens wordt gewezen op het exploratieve karakter van dit proefschrift dat een tot op heden grotendeels onontgonnen gebied beslaat.

Hoofdstuk 9 doet tevens enige aanbevelingen voor zowel het beleid als de klinische praktijk. Het proefschrift adviseert ten eerste goede counseling bij het standaard aanbieden van structureel echosscopisch onderzoek bij 20 weken, zodat zwangeren zich bewust zijn dat echoscopisch onderzoek een diagnosticum is, waarbij ook ongewenste bevindingen kunnen worden gedaan. Ten tweede stelt het proefschrift dat de richtlijnen voor late zwangerschapsbeëindiging problematisch zijn, vanwege het gebrek aan professionele overeenstemming ten aanzien van foetale prognose. Dit betekent dat het niet duidelijk is in welke situaties late zwangerschapsbeëindiging vervolgd of wettelijk gedoogd wordt. Dit leidt mogelijk tot een defensieve houding van obstetrici ten aanzien van late zwangerschapsbeëindiging, zelfs wanneer zij deze persoonlijk wel gerechtvaardigd achten.

Het proefschrift beveelt met betrekking tot counselling van de zwangere vrouw en haar partner aan om rekening te houden met het optreden van depersonalisatie/derealisatie alsmede met het feit dat veel vrouwen zelf informatie opzoeken. Verder dient counselling rekening te houden met de grote variatie in perceptie van keuze. Dit betekent mogelijk dat het model van shared decision-making slechts in beperkte mate toepasbaar is. Tot slot zijn er vooralsnog geen harde aanwijzingen dat een rationele manier van besluitvorming beter is dan een meer intuïtieve manier. Dit betekent dat besluitvorming niet per se zo rationeel mogelijk moet zijn.
Tot slot doet hoofdstuk 9 enige aanbevelingen voor verder onderzoek. Ten eerste is er meer onderzoek nodig naar het mechanisme van besluitvorming in medische teams. Ten tweede zijn er betere richtlijnen nodig voor het bepalen van foetale prognose. Ten derde is het belangrijk te onderzoeken welke manier van counselen leidt tot de beste manier van besluitvorming. Tot slot zijn er meer longitudinale data nodig, waarbij de wijze van besluitvorming gekoppeld wordt aan de emotionele uitkomst van ouders, om hiermee ook te bepalen op wat voor manier het beste beslissingen genomen kunnen worden.