Increased nuchal translucency
De nekplooimeting is een bekend onderdeel van de prenatale screening. De nekplooi, oftewel ‘nuchal translucency' (NT), is een met vocht gevulde ruimte in de nekregio van de foetus, die tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap echoscopisch kan worden waargenomen. Een verdikte NT duidt op chromosoomafwijkingen, anatomische afwijkingen, vooral aan het hart, en genetische syndromen. Wat echter de oorzaak is van een verdikte NT kon tot voor kort niet worden verklaard. De Mooij onderzocht met haar collega's de lymfeontwikkeling en bloedsomloop van foetussen met een normale en verdikte NT. Ze deed dat met behulp van echoscopie en morfologisch onderzoek.
Haar onderzoek bevestigt dat foetussen met NT vergrote lymfezakken hebben en zij vond daarnaast mild vergrote lymfezakken in een klein deel van de foetussen met een normale NT. Zij concludeert dat er een spectrum is in lymfeontwikkeling dat varieert van een fysiologische ontwikkeling met aanwezigheid van milde vergrote lymfezakken tot een vertraagde of verstoorde lymfeontwikkeling met aanwezigheid van grote lymfezakken.
Verder laat De Mooij een relatie zien tussen verdikte NT, lymfezakverwijding en een veranderd stroomprofiel van de halsaderen en ductus venosus. Het feit dat er geen verschillen werden gevonden in snelheden in het hart suggereert dat hartfalen de verdikte NT niet kan verklaren. Met behulp van morfologisch onderzoek vond zij in zowel chromosomaal normale als chromosomaal afwijkende foetussen met een verdikte NT een verstoorde lymfatische endotheeldifferentiatie. Mooij geeft nader bewijs voor de hypothese van een verstoorde lymfeontwikkeling in foetussen met een verdikte NT. Verder laat zij zien dat hartfalen de verdikte NT niet kan verklaren.