Esther Wortelboer is in Utrecht gepromoveerd op het thema van prenatale screening. Zij heeft zich gaandeweg haar onderzoek vooral geconcentreerd op de vraag, hoe de prenatale screening van meer waarde kan zijn, dan alleen het detecteren van Down syndroom.

De onderzoeker beschrijft in het proefschrift de geschiedenis van de prenatale screening in Nederland, van triple test tot combinatietest. Ze beschrijft twee nieuwe markers  voor Downsyndroom screening en laat zien dat die gebruikt kunnen worden bij de screening op pre-eclampsie en andere ziektebeelden in de zwangerschap.

Gezien de hoge snelheid waarmee nieuwe markers gedetecteerd worden, voorspelt Wortelboer dat de prenatale screening zal worden uitgebreid tot een test die screent naar een hele reeks foetale en maternale aandoeningen, zoals trisomie 13 en 18, PE, HELPP-syndroom, foetale groeirestrictie, vroeggeboorte, sterfte en macrosomie. Dit zal volgens haar leiden tot een nieuwe opzet van de prenatale screening, waarbij meer zwangere vrouwen dan de huidige 25% zich laten screenen. De vrouw geeft dan zelf aan welke foetale afwijkingen cq. potentiele zwangerschapsafwijkingen gescreend zouden moeten worden

“